Wat is schizencefalie?

Schizencefalie is een zeldzaam geboorteafwijking. Het veroorzaakt spleten of kloven in de hersenhersenhelften van je hersenen. Deze spleten kunnen aan één of beide zijden van uw hersenen verschijnen. Ze kunnen worden gevuld met hersenvocht.

Symptomen Wat zijn de symptomen van schizencefalie?

De verschijnselen van schizencefalie kunnen variëren, afhankelijk van of u gespleten bent aan beide kanten van uw hersenen, die bilateraal zijn of slechts één zijde, die eenzijdig zijn.

Eenzijdige spleten veroorzaken bijna altijd verlamming aan één kant van uw lichaam. De meeste mensen met eenzijdige spleten hebben een normale tot bijna normale intelligentie.

Bilaterale spleten hebben de neiging ernstiger symptomen te veroorzaken dan eenzijdige spleten. Ze veroorzaken vaak ontwikkelingsachterstanden, waaronder vertragingen bij het leren van spraak- en taalvaardigheden. Ze kunnen ook problemen met bewegen veroorzaken als gevolg van slechte communicatie tussen uw hersenen en het ruggenmerg.

Andere symptomen van schizencefalie kunnen zijn:

  • slechte spiertonus
  • gedeeltelijke of volledige verlamming
  • een kleinere dan normale hoofd
  • ophoping van overtollig vocht in uw hersenen
  • terugkerende aanvallen

Oorzaken veroorzaakt schizencephaly?

De exacte oorzaak van schizencefalie is onbekend. Sommige mensen hebben genetische en vasculaire theorieën over de mogelijke oorzaken.

Mensen hebben enkele gevallen van de aandoening gekoppeld aan bepaalde medicijnen of infecties die de bloedstroom bij het ontwikkelen van baby's kunnen verstoren.

Sommige mensen met schizencefalie hebben mutaties in een van deze genen:

  • EMX2
  • SIX3
  • SHH
  • COL4A1

Gevallen van schizencefalie bij broers en zussen wijzen ook op een mogelijke genetische oorzaak.

RisicofactorenWie loopt het risico van schizencefalie?

Schizencefalie is een zeldzame aandoening. Volgens het Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten is de geschatte prevalentie 1 van de 64, 935 geboorten in de Verenigde Staten.

Omdat de exacte oorzaak van de aandoening onbekend is, is het moeilijk om risicofactoren te vinden. Enkele mogelijke risicofactoren zijn:

  • met een jonge moeder
  • met bepaalde genetische mutaties
  • met een broer of zus, vooral een identieke tweeling, met schizencephaly
  • blootstelling aan bepaalde medicijnen of infecties die de bloedstroom kunnen verstoren voordat geboorte

Als u een familiegeschiedenis van schizencefalie heeft, zijn er mogelijk genetische tests beschikbaar om u te helpen het risico van een kind met de aandoening te beoordelen. Vraag uw arts om meer informatie.

Diagnose Hoe wordt schizencefalie gediagnosticeerd?

Uw arts zal waarschijnlijk MRI gebruiken om schizencefalie te diagnosticeren. De afbeeldingen gemaakt met MRI's hebben een betere definitie dan CT-scans. MRI's kunnen ook afbeeldingen van meerdere delen van uw hersenen maken.

Als uw arts veelzeggende spleetjes vindt in een of beide hersenhelften van uw hersenen, zullen zij u diagnosticeren met schizencephaly.

Behandeling Wat is de behandeling van schizencefalie?

Er bestaat geen bekende behandeling voor schizencefalie, maar uw arts kan een verscheidenheid aan behandelingen voorschrijven om uw symptomen te behandelen, complicaties te behandelen en uw kwaliteit van leven te verbeteren.

Uw arts kan medicijnen voorschrijven om epileptische aanvallen te voorkomen. Als cerebrospinale vloeistof (CSF) zich in uw hersenen heeft opgehoopt, kan uw arts u doorverwijzen naar een chirurg om shunts in te voegen. Deze apparaten zullen de CSF omleiden naar andere delen van uw lichaam die deze onschadelijk kunnen herabsorberen.

Therapieën

Ten minste drie verschillende soorten therapeuten kunnen mensen met schizencephaly helpen om zelfstandiger te leven en hun kwaliteit van leven te verbeteren:

  • Fysiotherapeuten kunnen u helpen uw grove motorische bewegingen te verbeteren, zoals uw vermogen om te staan ​​en lopen. Ze kunnen je ook helpen je armen en benen te versterken.
  • Ergotherapeuten kunnen u helpen uw fijne motorische bewegingen te verbeteren, zoals uw vermogen om uzelf te voeden en u aan te kleden. Ze kunnen u ook helpen uw huis- en werkomgeving toegankelijk te maken.
  • Logopedisten kunnen u helpen om beter te leren spreken of slikken.

Klinische proeven

Omdat er zo weinig bekend is over deze schizencefalie, zijn onderzoekers vaak op zoek naar mensen die de voorwaarde hebben om deel te nemen aan klinische onderzoeken. Veel onderzoeken bieden gratis behandelingen, zoals medicijnen of therapieën. Voordat u zich aanmeldt voor een klinische proef, dient u uw arts te raadplegen en alle onderzoeksmaterialen aandachtig te lezen.

Outlook Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met schizencefalie?

Omdat het zo zeldzaam is, is er weinig bekend over de langetermijnvooruitzichten voor deze aandoening. Dit kan afhankelijk zijn van de grootte en locatie van uw kloven, evenals van uw symptomen en handicaps. Vraag uw arts om meer informatie over uw specifieke toestand, behandelingsmogelijkheden en vooruitzichten.